肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男童。该病由ABCD1基因缺陷引起，导致极长链脂肪酸在体内（尤其是大脑白质和肾上腺）异常堆积，破坏神经髓鞘和肾上腺功能。患者通常在儿童期发病，病情呈进行性恶化。目前尚无根治方法，但可通过饮食调整、药物和造血干细胞移植等进行干预。
早期症状包括学习困难、行为异常、视力听力下降和步态不稳。随着疾病进展，出现进行性神经系统退化，如瘫痪、失明、失聪、吞咽困难及癫痫。同时，约70%患者伴有肾上腺皮质功能不全，表现为皮肤变黑、呕吐、低血糖和易疲劳。
首选检测方法是基因测序，直接分析ABCD1基因是否存在致病突变。也可先通过血液检测极长链脂肪酸水平进行初筛。对于高危家庭，可进行产前基因诊断或胚胎植入前遗传学检测。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
